Rondzending VCF-files

De deelnemende Genetica-afdelingen binnen het Genetics First project hebben recentelijk een rondzending georganiseerd. Onderdeel van de rondzendingen was het versturen van VCF-files naar elk ander deelnemend centrum. Elke laboratorium specialist Klinische Genetica ontving twee VCF-files: één van een deelnemer waarbij een diagnose werd gevonden, en één VCF-file van een deelnemer waarbij geen diagnose werd gevonden. Aan de laboratorium specialisten werd gevraagd of zij de file wilden analyseren zoals zij bij elk ander sample ook zouden doen. De uitkomsten – de identificatie en classificatie van varianten – werden vergeleken met die van andere centra. Het doel hiervan is om na te gaan in hoeverre de pipeline in Nederlandse centra met elkaar overeenkomt. Als er grote verschillen worden gevonden is dit reden om dieper in de materie te duiken en te kijken waar deze verschillen vandaan komen. We verwachten de resultaten van de rondzending eind november 2019 te kunnen presenteren.