Cohorten

Om de onderzoeksvragen te beantwoorden worden data vanuit zeven academische ziekenhuizen geanalyseerd. Het gaat hierbij om twee cohorten:

Retrospectief cohort

Binnen het retrospectieve cohort wordt data verzameld van 150 patiënten geëvalueerd tussen 2014 en 2016 (in deze tijd werd genetisch diagnostiek relatief laat in het diagnostisch traject uitgevoerd)

Prospectief cohort

Binnen het prospectieve cohort werden tot juli 2019 deelnemers geïncludeerd. Het gaat om data van 150 patiënten geëvalueerd tussen 2017 en 2019 (inmiddels wordt genetische panel diagnostiek vroeg in de evaluatie uitgevoerd).

Tussen beide cohorten zal een vergelijking worden gemaakt van gemaakte gezondheidskosten, tijd tot diagnose, en aantal juiste diagnoses.