Genetische panel-diagnostiek

Inmiddels is het mogelijk om met behulp van genetische panel-diagnostiek vrij snel vast te stellen wat de genetische oorzaak van een bepaalde immuundeficiëntie is. In de afgelopen 30 jaar zijn afwijkingen in >300 genen beschreven die kunnen leiden tot afweerstoornissen. Daarnaast is het mogelijk geworden om met behulp van NGS (next generation sequencing) technieken al deze >300 genen in 1 test te onderzoeken.

Inmiddels is het voor ernstige immuundeficiënties ‘standard-of-care’ geworden om genpanel diagnostiek vroeg in te zetten. Het is echter niet goed bekend wat de kosteneffectiviteit en de opbrengst (in tijd tot diagnose en in % juiste diagnoses) is van het vroeg uitvoeren van genetische panel-diagnostiek voor grote groepen patiënten, en dat is dan ook de onderzoeksvraag van deze studie. Hiertoe zal de huidige vorm van genetische panel diagnostiek (waarbij genetica vroeg in het diagnostisch traject wordt ingezet) vergeleken worden met de diagnostische evaluaties zoals die in het verleden plaatsvonden (waarbij genetica laat werd ingezet).