Diagnostisch traject

In vroegere jaren bestond het diagnostisch traject voor PID uit het stapsgewijs uitvoeren van diagnostische testen: eerst laboratorium diagnostiek (waaronder het bepalen van kwantiteit en kwaliteit van specifieke immunoglobulines in het serum of het uitvoeren van flowcytometrie).

Daarna werd overgegaan op een of meerdere genetische technieken:

  • Sanger sequencing van kandidaat-genen
  • Technieken gebaseerd op next-generation sequencing (NGS).

Door de diversiteit van de ingezette methoden (biologisch en genetisch) was vaak sprake van een lang en complex diagnostisch traject alvorens een diagnose werd gevonden. Hierdoor vond het starten van een behandeling logischerwijs ook pas plaats op een relatief laat tijdstip.